À l'âge de 27 ans, Romane a reçu le diagnostic d'un astrocytome de haut grade à caractéristiques piloïdes, en abrégé HGAP. Il s'agit d'une tumeur cérébrale extrêmement rare de la famille des gliomes. Les gliomes naissent de cellules liées au tissu de soutien du cerveau. Les mots « haut grade » indiquent qu'il s'agit d'une tumeur maligne qui peut se comporter de manière agressive. « Caractéristiques piloïdes » renvoie à certaines particularités que les pathologistes reconnaissent dans le tissu tumoral.
Le HGAP n'est officiellement repris comme entité tumorale distincte que depuis la classification de l'OMS de 2021. Le diagnostic ne repose pas uniquement sur l'aspect du tissu au microscope. Le profil de méthylation de l'ADN et d'autres caractéristiques moléculaires sont également essentiels. Ainsi, des tumeurs autrefois classées sous d'autres noms ou des noms plus larges peuvent aujourd'hui être identifiées avec plus de précision comme un HGAP.
Cette reclassification récente aide à expliquer pourquoi il existe encore si peu de chiffres fiables, de grands groupes de patients et de directives thérapeutiques établies. Depuis cette classification, seuls cinq cas sont connus comme tels au UZ Leuven et à la KU Leuven. Ce chiffre n'est pas un chiffre de registre national public, mais l'état de la situation tel qu'il nous a été communiqué. À l'échelle mondiale, davantage de cas sont désormais décrits, mais le HGAP reste très rare et les connaissances disponibles sont encore limitées.
Qu'est-ce qui rend la tumeur de Romane biologiquement particulière ?
La tumeur de Romane a été examinée plus en détail sur le plan moléculaire. Son rapport médical mentionne un profil MGMT méthylé, une fusion FGFR1::TACC1 et une délétion homozygote de CDKN2A/B. Ce ne sont pas des détails techniques isolés. Ils aident les médecins et les chercheurs à comprendre quels mécanismes biologiques alimentent la tumeur et comment elle pourrait réagir aux traitements.
La méthylation de MGMT est une caractéristique prise en compte dans les traitements par le témozolomide, la substance active du Temodal (= chimiothérapie). C'est un élément du tableau médical global et non une garantie d'un résultat particulier.
Dans une fusion FGFR1::TACC1, des parties de deux gènes sont reliées entre elles. Un signal de croissance peut ainsi être déréglé. C'est scientifiquement important parce que cela constitue un point d'attaque possible pour la recherche de thérapies ciblées.
CDKN2A et CDKN2B aident normalement à ralentir la division cellulaire. Une délétion homozygote signifie que les deux copies ont été perdues. Un important frein biologique à la croissance cellulaire disparaît ainsi.
Cette combinaison rend la tumeur de Romane particulièrement pertinente pour la recherche translationnelle : une recherche qui tente de traduire les résultats de laboratoire de la façon la plus ciblée possible en nouveaux diagnostics et traitements pour les patients.
Une tumeur qui a disparu à l'œil, mais pas biologiquement
L'opération du 19 août 2025 est parvenue à retirer la tumeur complètement sur le plan macroscopique. Cela signifie que le chirurgien a enlevé tout le tissu tumoral visible et reconnaissable pendant l'opération. C'est une position de départ très importante et la plus favorable possible, mais pour ce type de maladie, cela ne signifie malheureusement pas que chaque cellule tumorale a disparu du cerveau.
« Le chirurgien l'a expliqué comme un ennemi qui, avant l'opération, avait déjà envoyé des « espions ». »
Ces espions sont des cellules tumorales isolées ou de petits groupes de cellules tumorales qui ont pu se propager en dehors de la tumeur visible. Elles sont trop petites ou trop subtiles pour être détectées de manière fiable avec les techniques d'imagerie et de chirurgie actuelles. Une IRM peut donc ne montrer aucun résidu tumoral visible, alors qu'il peut encore y avoir biologiquement des cellules tumorales présentes. La comparaison avec les espions ne vise pas à être une description médicale littérale, mais rend compréhensible pourquoi une résection macroscopiquement complète n'équivaut pas à une guérison.
Le cerveau rend les choses encore plus difficiles. Un neurochirurgien opère dans un tissu qui peut être responsable de l'équilibre, du mouvement, de la parole, de la déglutition, de la vue, de la mémoire et d'autres fonctions essentielles. « Couper plus largement », comme pour certaines tumeurs ailleurs dans le corps, n'est souvent pas possible sans causer des dommages inacceptables. Le chirurgien doit donc constamment peser le résultat oncologique maximal contre la protection d'un tissu cérébral sain et indispensable.
Notre équipe soignante nous a expliqué que la maladie est pour cette raison incurable et reviendra avec certitude, mais que personne ne peut prédire quand. Cela peut être après une période plus courte ou plus longue. De bons scanners sont donc d'une valeur énorme : ils donnent du temps, du répit et de l'espoir. Mais ils ne suppriment pas l'incertitude sous-jacente. Chaque contrôle reste un moment où notre vie peut de nouveau basculer.
Pourquoi une tumeur n'est pas faite d'un seul type de cellule
Un défi supplémentaire est l'hétérogénéité tumorale. Cela signifie que toutes les cellules d'une même tumeur ne sont pas biologiquement identiques. Certaines cellules peuvent être plus sensibles à la radiothérapie ou à la chimiothérapie, tandis que d'autres survivent mieux ou recommencent à croître plus tard. C'est précisément pourquoi il est nécessaire d'étudier la tumeur à différents niveaux : le tissu, les cellules individuelles, leurs anomalies génétiques, leur environnement et leur réaction aux médicaments.
Le traitement de Romane
Le traitement de Romane s'est composé de plusieurs étapes lourdes qui se sont succédé rapidement :
19 août 2025 : ablation neurochirurgicale de la tumeur visible.
À partir de septembre 2025 : rééducation intensive à Pellenberg après les graves conséquences neurologiques de l'opération.
31 octobre 2025 : une nouvelle opération pour fermer une fuite durale (= une fuite de la membrane qui entoure le cerveau).
18 novembre au 27 décembre 2025 : trente séances de radiothérapie.
À partir du 26 janvier 2026 : traitement adjuvant au Temodal en 12 cycles consécutifs de 28 jours.
Chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie ont chacune leur propre but. L'opération retire autant que possible la tumeur visible. La radiothérapie tente d'endommager les cellules tumorales restées dans la zone traitée. Le Temodal agit de manière systémique et vise à freiner davantage ou à détruire les cellules tumorales. En même temps, Romane a dû réapprendre à marcher, avaler, parler, écrire, taper et utiliser son équilibre. Le combat contre la tumeur et le combat pour récupérer des fonctions se poursuivent encore constamment côte à côte.
Pourquoi la recherche sur le HGAP est si urgente
Parce que le HGAP n'est reconnu comme entité distincte que depuis peu et qu'il est si rare, la plupart des publications reposent encore sur des séries rétrospectives et des cas isolés. Il n'existe pas encore de traitement standard généralement établi et spécifiquement développé pour le HGAP. Les médecins doivent donc en partie s'appuyer sur les connaissances des gliomes de haut grade apparentés, complétées par le profil moléculaire unique de chaque patient.
Justement pour une maladie rare, la recherche locale ne suffit pas. L'ambition doit être mondiale. Des échantillons de patients, des données cliniques et l'expertise de différents pays doivent se réunir pour créer une échelle suffisante. C'est seulement ainsi que les chercheurs peuvent reconnaître des schémas, analyser séparément des sous-groupes comme les tumeurs FGFR1::TACC1-positives, construire des modèles fiables et tester de nouveaux traitements de manière pertinente.
« Pour une maladie rare, la collaboration n'est pas un avantage supplémentaire. Elle est une condition pour rendre le progrès possible. »
Ce que la Chaire Ast'Ro Foundation peut signifier
La Chaire Ast'Ro Foundation en neuro-oncologie translationnelle veut aider à transformer les percées scientifiques en nouveaux traitements pour les patients atteints de gliomes de haut grade à caractéristiques piloïdes. La chaire donne aux chercheurs du temps, des personnes, une infrastructure et une continuité pour aller au-delà de descriptions de cas isolées.
Concrètement, cela signifie pour nous que la maladie de Romane n'est pas seulement suivie, mais peut aussi être mieux comprise. La chaire peut contribuer à une collection mondiale d'échantillons de patients et de données bien caractérisés, à des modèles cellulaires dérivés de patients et à d'autres modèles de recherche, à l'identification des vulnérabilités de la tumeur et à la préparation d'essais cliniques précoces. L'ambition mondiale y est essentielle : les connaissances de Louvain doivent être reliées à l'expertise et aux populations de patients au-delà des frontières.
Pour la société, cela crée un levier. La compréhension d'une tumeur rare peut aussi apporter des connaissances plus larges sur la façon dont les tumeurs cérébrales naissent, échappent à la thérapie et réapparaissent. Une chaire construit en outre une expertise durable. Elle réunit médecins, chercheurs, patients, familles, centres internationaux et financeurs autour d'un même objectif.
Pourquoi Ast'Ro Foundation veut soutenir ce projet
Ast'Ro Foundation est née de l'amour pour Romane et de la nécessité de transformer l'impuissance en direction. La Foundation veut rendre le combat contre les maladies cérébrales plus humain, plus compréhensible et plus visible, tout en accélérant la recherche via la collecte de fonds, les partenariats et une communauté engagée.
La chaire n'est pas pour nous un projet académique abstrait. Elle est un pont concret entre l'histoire d'une famille et l'avenir de nombreux patients. Chaque prélèvement correctement analysé, chaque modèle qui imite une tumeur, chaque traitement candidat testé et chaque collaboration internationale qui naît peut réduire la distance entre « nous ne savons pas » et « nous pouvons faire quelque chose ».
« Nous ne pouvons pas promettre de certitude à Romane. Mais ensemble, nous pouvons veiller à ce que la rareté ne signifie plus la même chose que l'immobilité. »